本发明涉及影响脂肪代谢和小儿生长发育的基因SLC22A18。具体地，本发明提供了SLC22A18基因、mRNA、cDNA、或蛋白或其检测试剂的用途，用作检测脂代谢异常的标志物；和/或用于制备检测脂代谢异常的诊断试剂或试剂盒。SLC22A18基因与矮(瘦)小症及儿童肥胖关系密切，可作为发育异常、代谢异常的生物标志物，为小儿肥胖或矮小找到新的潜在的临床治疗靶点。