本发明公开了用于检测肝豆状核变性病ATP7B基因突变的引物组和试剂盒，属于疾病检测技术领域，本发明试剂盒引物组，引物组包括引物组Ⅰ和引物组Ⅱ，引物组Ⅰ包括如SEQ ID NO : 1～304所示的上下游引物序列，引物组Ⅱ包括如SEQ ID NO : 305～606所示的上下游引物序列。本发明设计的引物组是针对ATP7B整个基因，不仅可以检测已知高发突变，还可发现新的突变位点。