本发明公开了一种新的苯丙酮尿症基因筛查和诊断体系，筛选出41个较常见的苯丙氨酸羟化酶基因突变位点及4个最常见的6‑丙酮酰四氢生物碟呤合成酶(PTPS)基因(PTS)突变位点组成苯丙酮尿症基因突变检测体系。本发明成本低，通量高。与现有技术相比较，在一个体系中检测的突变位点最多，达到45个；综合成本最低，且总成本低于建立的DNA芯片技术，“分子开关”技术，高分辨率熔解曲线法和SNaPShot技术检测PAH基因突变的方法；但检测位点数量最多，是厦门大学建立的高分辨率熔解曲线法检测PAH基因突变位点数量的2倍，是DNA芯片技术和SNaPShot技术的4倍，是“分子开关”技术的6倍。