本发明属于生物医药领域，涉及一种阿尔茨海默病突变蛋白、突变基因及其医药用途。具体地，本发明涉及家族性阿尔茨海默病致病基因PSEN1编码的早老素蛋白1(presenilin 1)2个新突变位点。更具体地，本发明涉及一种蛋白，其氨基酸序列如SEQ ID NOs : 1－2中任一序列所示。本发明人发现PSEN1 2个新突变，它们与各家系AD的发病密切相关，具有应用于制备治疗和/或预防或者诊断阿尔茨海默病的药物或者试剂的潜力。