本发明涉及朗格汉斯细胞组织细胞增生症中PLEKHA6‑NTRK3融合基因及其用途。具体地，本发明公开了一种新的融合基因及其编码的融合蛋白。本发明融合蛋白由C末端的NTRK3结构域和N末端的PLEKHA6结构域构成。本发明还公开了该融合基因、融合蛋白在检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症疾病中的应用。